烟雾病
一、烟雾病（Moyamoya Disease） ，又称脑底异常血管网病，是一种慢性、进行性脑血管闭塞性疾病。其核心特征为颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始部逐渐狭窄或闭塞，同时脑底代偿性地形成大量异常的细小血管网。
二、病因与流行病学
烟雾病的确切病因至今尚不明确。目前认为，遗传因素在其发病中起重要作用。研究已发现RNF213基因是东亚人群（尤其日本、韩国和中国）中最重要的遗传易感基因。有家族史的人群，患病风险比普通人群高出30-40倍。
该病在全球均有报道，但在东亚国家更为高发。流行病学数据显示，我国患病率呈上升趋势。烟雾病存在两个发病年龄高峰：5-10岁的儿童和35-40岁的成人。
三、临床表现
烟雾病的症状与发病年龄密切相关：
儿童及青少年：以脑缺血症状为主。常表现为反复发作的短暂性脑缺血发作（TIA）或脑梗死。在跑步、哭闹、用力排便等过度换气后，容易出现肢体麻木无力、失语、视力模糊等症状。这是因为过度换气导致血管收缩，加重了脑部供血不足。
成人患者：缺血与出血症状并存。除了缺血症状外，成人更需警惕脑出血（出血性卒中）。这主要是由于脆弱的烟雾状血管或合并的微小动脉瘤破裂所致。突发剧烈头痛、呕吐、偏瘫乃至昏迷，都是脑出血的危险信号。
四、诊断
诊断烟雾病主要依赖影像学检查：
初步筛查：可采用无创的磁共振血管成像（MRA） 或CT血管成像（CTA） 。
确诊金标准：数字减影血管造影（DSA） 是诊断烟雾病的“金标准”。它能清晰显示颅内动脉狭窄或闭塞的部位、程度，以及特征性的“烟雾”状侧支血管。
诊断时，还需排除动脉粥样硬化、自身免疫病等可能引起类似血管病变的已知疾病。
五、治疗
2025年，中华医学会神经外科学分会等多机构联合发布了 《烟雾病和烟雾综合征临床管理指南（2025版）》 。该指南强调了综合管理的重要性。
治疗分为两大类：
药物治疗：主要使用抗血小板药物（如阿司匹林）预防血栓形成，减少缺血事件。但这属于对症治疗，无法逆转血管的进行性狭窄。
手术治疗（血运重建术） ：这是目前改善预后的核心手段。手术旨在建立新的血流通道，绕过堵塞的血管为大脑供血。指南明确建议，有症状的缺血型烟雾病患者应优先考虑血运重建手术。对于出血型患者，血运重建术在预防再出血方面也优于单纯药物治疗。
烟雾病是一种需要长期管理的进展性疾病。早期识别、精准诊断和规范治疗，对于预防卒中、改善患者预后至关重要。
